Kraniosynostose Kraniosynostose Inleiding: Kraniosynostose verteenwoordig voortydige sluiting van kraniale hegte. Voorkoms is ongeveer 3,1-6,4 in 10 000 lewende geboortes, wat na bewering toeneem. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Verhoging van die voorkoms van kraniosynostose - PubMed
wat slegs een hechting behels en 'n geïsoleerde abnormaliteit is word tipies nie geërf nie, wat sporadies voorkom by mense met geen familiegeskiedenis van kraniosynostose nie. Meer selde word geïsoleerde kraniosynostose veroorsaak deur 'n mutasie in enige van verskeie gene, met outosomale dominante oorerwing.
Voor kraniosynostose in gesinne?
Kraniosynostose is dikwels by geboorte merkbaar, maar kan ook by ouer kinders gediagnoseer word. Hierdie toestand kom soms voor in gesinne, maar kom meestal lukraak voor.
Kan kraniosynostose geneties wees?
Gene wat die meeste in kraniosynostose gemuteer word, is FGFR2, FGFR3, TWIST1 en EFNB1. Behalwe dat dit met sindrome geassosieer word, kan sommige klinies nie-sindroom sinostose (wat gewoonlik die koronale hegting beïnvloed) deur enkelgeenmutasies veroorsaak word, veral die Pro250Arg-mutasie in FGFR3.
Kan kraniosynostose oorgedra word?
Kraniosynostose kom voor by een uit ongeveer 2500 lewende geboortes en raak mans twee keer so dikwels as vrouens. Dit is meestal sporadies (kom toevallig voor sonder 'n bekende genetiese oorsaak),maar in sommige families word kraniosynostose geërf deur spesifieke gene wat bekend is om hierdie toestand te veroorsaak, deur te gee.
Hoe algemeen is sagittale sinostose?
Dit is die mees algemene vorm van geïsoleerde (nie-sindroom) kraniosynostose, wat ongeveer die helfte van alle gevalle verteenwoordig. Seuns is geneig om hierdie tipe kraniosynostose meer te hê as meisies met 'n verhouding van 4 seuns tot elke meisie met sagittale sinostose.
