Wat is die sleutelkenmerke van leber aangebore amaurose?

INHOUDSOPGAWE:

Wat is die sleutelkenmerke van leber aangebore amaurose?
Wat is die sleutelkenmerke van leber aangebore amaurose?
Anonim

Leber aangebore amaurose (LCA) is 'n oogafwyking wat hoofsaaklik die retina affekteer. Mense met hierdie toestand het tipies ernstige gesiggestremdheid wat in kinderskoene begin. Ander kenmerke sluit in fotofobie, onwillekeurige bewegings van die oë (nystagmus) en uiterste versiendheid.

Wat is die sleutelkenmerke van Leber-aangebore amaurose en wie raak dit?

Leber-aangebore amaurose is 'n oogafwyking wat hoofsaaklik die retina aantas, wat die gespesialiseerde weefsel aan die agterkant van die oog is wat lig en kleur opspoor. Mense met hierdie versteuring het tipies ernstige gesiggestremdheid wat in die kinderjare begin.

Wat sien mense met Leber-aangebore amaurose?

Leber kongenitale amaurose (LCA) is 'n familie van aangebore retinale distrofies wat lei tot ernstige sigverlies op 'n vroeë ouderdom. Pasiënte kom gewoonlik voor met nistagmus, trae of byna-afwesige pupilreaksies, ernstig verminderde gesigskerpte, fotofobie en hoë hiperopie.

Hoe kan die genetiese medisyne gebruik word om die Leber-aangebore amaurose te behandel?

Hierdie nuwe terapie behels inplanting van nuwe gene in die abnormale retinale selle om die defekte geen reg te stel. Onlangs het geenterapie beskikbaar geword vir pasiënte met mutasies in beide kopieë van die RPE65-geen. 'n Defek in hierdie geen kanveroorsaak LCA in sommige pasiënte sowel as retinitis pigmentosa (RP) in ander.

Is daar 'n geneesmiddel vir Leber-aangebore amaurose?

Hoe word Leber kongenitale amaurose behandel ? Ongelukkig is there tans geen kuur vir LCA nie. Maar die ontwikkeling van geenvervangingsterapieë en ander potensiële nuwe behandelings bied hoop vir pasiënte. Dit is belangrik om daarop te let dat dit geenspesifiek is.

Aanbeveel:

Waar is die aangebore immuniteit?

Waar is die aangebore immuniteit?

Aangebore immuunstelsel. soos vel, die spysverteringskanaal, die respiratoriese kanaal, die nasofarinks, silia, wimpers en ander liggaamshare. Waar word aangebore immuniteit gevind? Terwyl die aanpasbare immuunstelsel minder as 500 miljoen jaar gelede in evolusie ontstaan het en tot gewerwelde diere beperk is, is aangebore immuunreaksies gevind onder beide gewerweldes en ongewerweldes, sowel as in plante, en die basiese meganismes wat hulle reguleer, word bewaar.

Wat is 'n aangebore talent?

Wat is 'n aangebore talent?

bestaan in een vanaf geboorte; ingebore; inheems: aangebore musiektalent. inherent aan die wesenlike karakter van iets: 'n aangebore gebrek in die hipotese. ontstaan in of voortspruitend uit die intellek of die konstitusie van die verstand, eerder as wat deur ervaring geleer is:

Maak die aangebore immuunstelsel teenliggaampies?

Maak die aangebore immuunstelsel teenliggaampies?

Die verworwe immuunstelsel, met hulp van die aangebore sisteem, produseer selle (teenliggaampies) om jou liggaam teen 'n spesifieke indringer te beskerm. Hierdie teenliggaampies word ontwikkel deur selle wat B-limfosiete genoem word nadat die liggaam aan die indringer blootgestel is.

Wat is die punt van sameloop van die mediane van die driehoek?

Wat is die punt van sameloop van die mediane van die driehoek?

Die mediaan is 'n lyn wat die middelpunt van 'n sy en die teenoorgestelde hoekpunt van die driehoek verbind. Dus, die punt van sameloop van die mediaan van 'n driehoek word die middelpunt genoem. Wat is die gelyktydige punt van die hoogtes van 'n driehoek?

Wat is aangebore hiperinsulienisme?

Wat is aangebore hiperinsulienisme?

Kongenitale hiperinsulienisme (HI) is die mees algemene oorsaak van ernstige, aanhoudende hipoglukemie by pasgebore babas, babas en kinders. In die meeste lande kom dit in ongeveer 1/25 000 tot 1/50 000 geboortes voor. Ongeveer 60% van babas met HI word gedurende die eerste maand van hul lewe gediagnoseer.