Is aniridia-siekte oorerflik?

INHOUDSOPGAWE:

Is aniridia-siekte oorerflik?
Is aniridia-siekte oorerflik?
Anonim

Aniridia is oorgeërf in 'n outosomale dominante patroon, wat beteken dat een kopie van die veranderde geen in elke sel voldoende is om die afwyking te veroorsaak. In ongeveer twee-derdes van die gevalle erf 'n geaffekteerde persoon die mutasie van een geaffekteerde ouer.

Is aniridia 'n genetiese afwyking?

Aniridia is 'n ernstige en seldsame genetiese oogafwyking. Die iris is gedeeltelik of heeltemal weg, dikwels in albei oë. Dit kan ook ander dele van die oog beïnvloed. Jou kind kan van geboorte af sekere probleme hê, soos verhoogde ligsensitiwiteit.

Is WAGR-sindroom dominant of resessief?

Geïsoleerde aniridia en WAGR-sindroom word op 'n outosomale dominante-manier oorgeërf.

Is WAGR geërf?

Die meeste gevalle van WAGR-sindroom word nie geërf nie. Hulle is die gevolg van 'n chromosomale delesie wat plaasvind as 'n ewekansige gebeurtenis tydens die vorming van voortplantingselle (eiers of sperm) of in vroeë fetale ontwikkeling. Geaffekteerde mense het gewoonlik geen geskiedenis van die versteuring in hul familie nie.

Hoe algemeen is Anaridia?

Hoe algemeen is aniridia? In die algemene bevolking kom aniridie voor in 1 per 50 000-100 000 mense en die voorkoms wissel in verskillende streke.

Aanbeveel: