Incontinentia pigmenti of Bloch-Sulzberger-sindroom is 'n seldsame genodermatose, gekoppel aan X-chromosoom, van outosomale dominante karakter, wat ektodermale en mesodermale weefsels, soos vel, oë, tande en sentrale senuweestelsel.
Wat is IP-genetiese afwyking?
Incontinentia pigmenti (IP) is 'n genetiese afwyking met kenmerkende veluitslag en letsels wat by geboorte of binne die eerste paar weke gesien word. Die meerderheid kinders met IP het nie komplikasies nie en kan slegs matig aangetas word, indien enigsins. Maar ongeveer 20% ontwikkel neurologiese probleme wat kan wissel van lig tot ernstig.
Hoe word incontinentia pigmenti veroorsaak?
Mutasies in die IKBKG-geen veroorsaak incontinentia pigmenti. Die IKBKG-geen verskaf instruksies vir die maak van 'n proteïen wat help om kernfaktor-kappa-B te reguleer. Kernfaktor-kappa-B is 'n groep verwante proteïene wat help om selle te beskerm teen selfvernietiging (wat apoptose ondergaan) in reaksie op sekere seine.
Wat is incontinentia pigmenti-oog?
AGTERGROND: Incontinentia pigmenti (ook bekend as Bloch-Sulzberger-sindroom) is 'n skaars, X-gekoppelde, dominant oorgeërfde velversteuring wattot gevolg het in areas van depigmentasie wat verband hou met okulêre, tandheelkundige, hare en sentrale senuweestelsel abnormaliteite, insluitend verstandelike gestremdheid en aanvalle.
Wat is incontinentia pigmenti Tipe 1?
Incontinentia pigmenti (IP) is 'n genetiesetoestand wat die vel en ander liggaamstelsels aantas. Velsimptome verander mettertyd en begin met 'n blase uitslag in kinderskoene, gevolg deur wratagtige velgroeisels. Die groeisels word gedraaide grys of bruin kolle in die kinderjare, en dan draaiende ligte kolle in volwassenheid.
