Hoe vertoon die porfirieë veranderlike ekspressiwiteit, pleiotropie en genetiese heterogeniteit? … Hulle is pleiotroop omdat hulle meer as een simptoom het. Hulle is geneties heterogeen omdat hulle mutasies in verskillende gene in die porfirien-heem-weg het.
Is pleiotropie veranderlike ekspressiwiteit?
Pleiotropie is die toestand waardeur 'n enkele geenmutasie veelvuldige gevolge in talle weefsels het. Selfs in dieselfde familie kan twee individue wat dieselfde mutante gene dra, verskillende siekte manifestasies hê. Ekspressiwiteit word gedefinieer as die erns van die fenotipe.
Wat veroorsaak veranderlike penetrasie?
Veranderlike ekspressiwiteit verwys na die reeks tekens en simptome wat by verskillende mense met dieselfde genetiese toestand kan voorkom. Soos met verminderde penetrasie, word veranderlike ekspressiwiteit waarskynlik veroorsaak deur 'n kombinasie van genetiese, omgewings- en lewenstylfaktore, waarvan die meeste nie geïdentifiseer is nie.
Hoe dra allele by tot fenotipiese variasie?
Allele dra by tot die organisme se fenotipe, wat die uiterlike voorkoms van die organisme is. … Sommige allele is dominant of resessief. Wanneer 'n organisme heterosigoties is op 'n spesifieke lokus en een dominante en een resessiewe alleel dra, sal die organisme die dominante fenotipe uitdruk.
Wat is die penetrasie en die ekspressiwiteit van 'n geen?
Penetrance word gebruik om te beskryfof daar 'n kliniese uitdrukking van die genotipe by die individu is of nie. Ekspressiwiteit is die term wat die verskille beskryf wat waargeneem word in die kliniese fenotipe tussen twee individue met dieselfde genotipe.
